预防出生缺陷，关注生命起点健康

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。2024年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。据中国出生缺陷防治报告显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题，关注并预防出生缺陷尤为重要。

什么是出生缺陷？

出生缺陷 是指婴儿出生前发生的身体结构 、功能或代谢异常 。出生缺陷可由染色体畸变 、基因突变等遗  传因素或环境因素引起 ，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致 ，通常包括先天畸形 、染色体异常、 遗传代谢性疾病 、功能异常（ 如盲 、聋 、智力障碍）等 。

如何预防出生缺陷？

做好三级预防

一级预防：‍‍‍‍‍‍‍做好婚前 、孕前和孕期的健康保健及优生咨询指导，预防出生缺陷的发生。

1.禁止近亲结婚（直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚），降低遗传性疾病的发生风险。

2.进行婚前保健，主动接受免费婚前医学检查。婚前保健重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。

4.计划怀孕，科学备孕，包括合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。

5.进行孕前保健，主动接受孕前优生健康检查。

6.自觉增补叶酸，准备怀孕的妇女在孕前3个月-孕早期3个月服用（免费领取，每天服用0.4mg），预防神经管缺陷发生。

7.在孕早期及时发现和治疗母体合并症，如高血压、糖尿病等。
    二级预防：通过产前遗传咨询 、医学影像 、生化免疫 、细胞遗传和分子遗传等产前筛查和诊断技术,早发现 、早诊断出生缺陷儿，及时干预，以减少严重致残出生缺陷儿的出生。

1.孕期应及时建档，定期产检，做好孕期保健，及时发现和处理孕期异常情况，如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等。

2.进行产前筛查和（或）产前诊断，包括唐氏筛查、无创DNA、胎儿系统彩超、胎儿针对性彩超、绒毛膜穿刺、羊水穿刺等。需要进行产前诊断的孕妇包括但不限于以下情况：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的；产前筛查提示出生缺陷风险高等。

3.主动接受遗传咨询，了解生育风险。以下情况需要进行遗传咨询：夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形的夫妇；长期接触不良环境的育龄青年男女；孕期接触不良环境的孕妇；患有某种慢性病或感染性疾病者；常规检查或常见遗传病筛查发现异常情况者；35岁以上的高龄孕妇；体矮患者；性器官发育异常者或行为发育异常者；婚后多年不育的夫妇；血型不合的夫妇等。

三级预防：出生后及时开展新生儿疾病筛查、诊断与治疗，至少包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和先天性听力障碍筛查，对出生缺陷儿进行及时矫治和康复,以提高患儿的生活质量，避免或降低伤残，改善预后。

1.新生儿疾病筛查：按照《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍进行筛查。

2.对唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍等患儿进行及时治疗。‍‍‍‍‍‍‍

阆中市人民医院作为阆中市危重孕产妇救治中心、阆中市危重新生儿救治中心、阆中市产前筛查机构，我们拥有一支技术精湛、作风严谨、服务周到的医护团队，携手孕妈宝爸，做好三级预防，共同守护生命起点健康。

                                         撰稿：产科  张果

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